小兒遺傳性球形紅細胞增多癥

小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的檢查：

1.血象輕、中度或重度貧血均可發(fā)生，也可無(wú)貧血。網(wǎng)織紅細胞增高，為5%～20%，最低2%，也有高過(guò)20%者。白細胞數正常或稍增，在溶血危象時(shí)可增高。血小板數正常。再生障礙危象時(shí)，貧血加重，甚至全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞也減少。紅細胞形態(tài)：血涂片鏡檢可見(jiàn)小球形紅細胞(圖3)，這些細胞數目多少不一，一般占紅細胞的20%～30%，亦有僅占1%～2%者。其特征是細胞直徑小(6.2～7.01μm)，厚度增大，為2.2～3.4μm(正常為1.9～2.0μm)，胞體小而染色深，無(wú)中央淡染區及雙凹盤(pán)狀。小球形紅細胞僅限于成熟紅細胞，有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞形態(tài)正常。在重型HS，血涂片除可見(jiàn)到大量小球形紅細胞外，還可見(jiàn)到許多棘形紅細胞。MCV僅輕度減小，MCHC增高。
2.骨髓象紅細胞系統增生極度活躍，以中晚幼紅細胞居多。在再生障礙危象時(shí)，紅細胞系統增生低下，有核紅細胞減少。
3.紅細胞滲透脆性試驗是確診本癥的主要方法。絕大多數病例紅細胞滲透脆性增高，增高的程度與球形細胞的數量成正比。球形紅細胞數量很少者，紅細胞滲透脆性試驗也可以正常，須將紅細胞在37℃孵育24h后才能發(fā)現其滲透脆性增高。紅細胞機械脆性增高。再生障礙危象和合并鐵缺乏時(shí)，紅細胞滲透脆性可相應降低。
4.紅細胞自身溶血及自溶糾正試驗 48h的溶血度明顯增加，可以達到10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全糾正。
5.酸化甘油溶解試驗(AGLT50) 正常人紅細胞AGLT50約為1800s，重癥HS患者AGLT50可在150s內。該法操作簡(jiǎn)單，適用于診斷和篩查。
6.紅細胞膜蛋白定性分析可采用SDS-PAGE對膜蛋白定性分析，80%以上的HS可發(fā)現異常，結合免疫印跡法，可提高可信性。還可采用放射免疫法或ELISA法直接對每個(gè)紅細胞的膜蛋白進(jìn)行定量分析。
7.其他血清未結合膽紅素增高，尿膽原正常或增高，糞膽原增高。51Cr標記測定紅細胞壽命縮短，其半衰期(T1/2)為8～18天。血清結合珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗陰性。血清葉酸水平一般降低。
常規做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無(wú)肺部感染，膽石和肝脾腫大等。