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半乳糖血癥

半乳糖血癥

半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此為經(jīng)典的半乳糖血癥,較為常見;②半乳糖激酶缺陷:較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。
半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低??刂粕鲜?種酶的基因位點現(xiàn)已弄清,尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號染色體。

小貼士

病變部位:
腹部
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
腹痛 先天性乳糖酶缺乏 先天性乳糖不耐受 乳糖耐受不良 黃疸
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檢查項目:
尿糖(GLU) 乳房超聲檢查 半乳糖血癥篩查 尿半乳糖
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混淆疾病:

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