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黏多糖貯積癥Ⅴ型別名:希氏綜合征

黏多糖貯積癥Ⅴ型

本型又稱希(Scheie)氏綜合征,現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 腹部 其他
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就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
肝腫大 毛發(fā)異常 角膜混濁 聽力減退 其他癥狀
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檢查項目:
尿常規(guī) 一般攝片檢查 血常規(guī)
混淆疾?。?/dt>
黏多糖貯積癥Ⅶ型 黏多糖貯積癥Ⅷ型 黏多糖貯積癥Ⅰ型 黏多糖貯積癥
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