CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥別名：全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- 脊柱和四肢畸形 肝腫大 共濟失調(diào) 眼底黃斑部的櫻桃紅斑點 其他癥狀 脾腫大 肌性肌無力
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- 檢查項目：
- 尿常規(guī) 骨關節(jié)及軟組織CT檢查 血常規(guī)
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