小兒指甲-髕骨綜合征別名：兒童指甲-髕骨綜合征
小兒指甲-髕骨綜合征
指甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)是眾所周知的遺傳性指甲和髕骨發(fā)育不良，特點(diǎn)是多種骨的異常，最初影響肘和膝，并有相關(guān)腎病，少數(shù)病例有眼和血管異常。其特點(diǎn)為GBM特征性超微結(jié)構(gòu)異常。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 指(趾)甲點(diǎn)狀凹陷 指(趾)甲橫斷 高血壓 血尿 水腫 指(趾)甲缺失 尖頭并指 腳趾甲內(nèi)長(zhǎng) 蛋白尿 角形甲弧影 其他癥狀 指甲-骨四聯(lián)征 指甲營(yíng)養(yǎng)障礙
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- 檢查項(xiàng)目：
- 尿常規(guī) 尿β2-微球蛋白（β2-MG） 尿α1-微球蛋白（α1-MG） 尿微量清蛋白（mA1B） 尿蛋白質(zhì) 血肌酐(Cr,Crea)
- 混淆疾病：
- 先天性厚甲癥
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