小兒色素沉著息肉綜合征

胃腸道息肉病綜合征是以多發(fā)性息肉病，大部分伴有腸道外表現(xiàn)的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現(xiàn)、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學表現(xiàn)而分類。一般可分為腺瘤性與錯構瘤性息肉病綜合征兩大類。
色素沉著息肉綜合征屬錯構瘤性息肉病綜合征中的一種疾病，錯構瘤息肉綜合征包含一組疾病，其特點是某些腸段被一些組織的無規(guī)律的混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特征。色素沉著息肉綜合征又稱口周雀斑樣痣病(periorificial lendiginosis)。國內(nèi)常常稱色素沉著-胃腸息肉綜合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，以反復出現(xiàn)腹痛、腹瀉、貧血及腸梗阻、腸套疊等，為主要臨床表現(xiàn)，并常伴惡性病變而導致死亡。應提高對兒童色素沉著息肉綜合征的認識，以利早期診斷，恰當治療、隨訪。