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小兒糖原貯積病Ⅰ型別名:小兒von Gierke病

小兒糖原貯積病Ⅰ型

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類(lèi)疾病的共同生化特征是糖原儲存異常,多數病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。

小貼士

病變部位:
腹部 其他
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 低血糖癥 體型異常 其他癥狀 代謝性酸中毒
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檢查項目:
葡萄糖耐量試驗 腎上腺素試驗 果糖耐量試驗
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混淆疾病:

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