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嬰兒型黑矇性癡呆別名:晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆

嬰兒型黑矇性癡呆

嬰兒型黑矇性癡呆即Bielschowsky綜合征,又稱Bielschowsky-Jansky綜合征、D?llinger-Bielschowsky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂?、笮?GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色體隱性遺傳。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積,使腦發(fā)生退行性變。

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