1.臨床表現 兩性均可罹患，起病于1～4歲，突然出現嚴重驚厥。常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作。運動(dòng)和智力發(fā)育落后、視力減退、肌張力減低、共濟失調、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲。患兒之肌陣攣發(fā)作用抗驚厥藥物往往無(wú)效。常有腦小畸形。出現手足徐動(dòng)、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。
2.臨床分期 Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經(jīng)過(guò)分為4期，并對各期的臨床表現及腦電圖所見(jiàn)進(jìn)行了探討(表1)。　　

第Ⅰ期：生后6～10個(gè)月，全身肌張力減低，光反射存在并有追視現象。對聲音比較敏感。腦電圖示波率不定的不規則波形及高波幅慢波爆發(fā)。有時(shí)可見(jiàn)局灶性棘波(圖1)。
第Ⅱ期：1～1.5歲，肌張力開(kāi)始增高，腱反射亢進(jìn)，出現緊張性頸反射。有時(shí)伴全身強直性抽搐。腦電圖以1～2Hz的高波幅慢波為主，有時(shí)頻繁出現兩側性棘慢波綜合，酷似高度失律。
第Ⅲ期：1歲4個(gè)月～2歲，經(jīng)常出現肌陣攣發(fā)作，對周?chē)挛锬魂P(guān)心，視力明顯減退乃至失明。腦電圖示波幅降低，爆發(fā)局灶性癲癇波。無(wú)覺(jué)醒反應(圖2)。
第Ⅳ期：2歲以后，完全失明，經(jīng)常出現全身性抽搐。腦電圖示低波幅活動(dòng)，但癲癇波逐漸消失(圖1，2)。

3.臨床分型
(1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經(jīng)節苷脂沉積癥)：典型的臨床表現是在4～6個(gè)月正常發(fā)育后，患兒出現精神運動(dòng)發(fā)育遲緩及退化，對聲音有驚跳反應、肌張力低、對周?chē)h(huán)境興奮降低，頭不能自控，淡漠發(fā)生早、櫻紅斑可能較晚。驚厥發(fā)生較晚。在疾病的進(jìn)展期，病人對外界刺激反應差，頭大，在最后階段頭明顯增大。無(wú)內臟增大發(fā)現。
本病多見(jiàn)于東歐猶太人，但在診斷時(shí)不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴(lài)于氨基己糖酶同工酶A的測定。本癥無(wú)特殊治療，一般在3～4歲死亡。
(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經(jīng)節苷脂沉積癥)：臨床表現類(lèi)似Tay-Sachs病，但有內臟受累。
(3)少年型GM2神經(jīng)節苷脂沉積癥(Ⅲ型)：發(fā)病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共濟失調和進(jìn)行性精神運動(dòng)發(fā)育遲緩始于2～6歲。語(yǔ)言喪失、進(jìn)行性強直狀態(tài)，手和四肢呈徐動(dòng)姿勢，并有細小痙攣發(fā)生，并未發(fā)現器官增大、骨骼畸形及空泡細胞，在晚期可失明。患兒多在5～15歲死亡。
根據臨床表現特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查確診。

與GML神經(jīng)節苷脂沉積癥鑒別。
該癥自嬰兒期發(fā)病，是一種進(jìn)行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。
GML神經(jīng)節苷脂是一種單唾液酸神經(jīng)節苷脂，存在于正常大腦皮質(zhì)和白質(zhì)中，在內臟中也有少量，在多唾液酸神經(jīng)節苷脂正常的分解代謝中也可形成。
由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經(jīng)節苷脂分解代謝發(fā)生障礙，致使GML神經(jīng)節苷脂發(fā)生沉積。在腦中沉積可致嚴重的神經(jīng)細胞損害，并伴脫髓鞘和神經(jīng)膠質(zhì)增生。受累的神經(jīng)顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所見(jiàn)到的。本癥為常染色體隱性遺傳。