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小兒帕套綜合征別名:小兒13號染色體三體型綜合征

小兒帕套綜合征

帕套綜合征即13-三體綜合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被確認為13號染色體三體綜合征,也是一種較常見(jiàn)的染色體畸變疾病。其臨床特征主要表現為生長(cháng)發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。13-三體綜合征的病死率較高。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 胸部 腹部
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
呼吸異常 新生兒窒息 聽(tīng)力減退 驚厥
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檢查項目:
羊水細胞培養染色體檢查 染色體核型分析
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混淆疾病:

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