小兒帕套綜合征別名：小兒13號染色體三體型綜合征
小兒帕套綜合征
(一)發(fā)病原因
本病為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。
(二)發(fā)病機制
通常發(fā)現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個(gè)高峰，似乎后一個(gè)高峰與孕母的高齡密切相關(guān)。已知染色體數目異常可能是由于破壞了正常基因的平衡，出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關(guān)聯(lián)。由于雙親之一的生殖細胞在減數分裂時(shí)染色體不分離，使其不能平均地分配到兩個(gè)子細胞中去，出現了具有2條染色體的配子，這種配子與正常配子相結合時(shí)就產(chǎn)生了染色體數目異常子代，顯帶技術(shù)證明額外的染色體是D組13號染色體，即13號染色體三體綜合征。
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