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小兒戈謝病別名:小兒高歇病

小兒戈謝病

戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種,為常染色體隱性遺傳。其臨床特點(diǎn)是肝脾腫大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。戈謝細(xì)胞是本癥的特征。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 癡呆 眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn) 身痛 脾腫大
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檢查項(xiàng)目:
GC球蛋白
混淆疾?。?/dt>
糖原貯積病

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