小兒丙酸血癥

丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過(guò)程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著(zhù)增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。