絕大部分的遺傳性代謝性疾病無(wú)有效的治療方法，因此預防更為重要。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，通過(guò)測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
自20世紀60年代開(kāi)始用經(jīng)腹壁羊膜腔穿刺術(shù)于產(chǎn)前診斷以來(lái)，產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展很快，繼之經(jīng)胎兒鏡取胎兒血標本及經(jīng)宮頸、經(jīng)腹壁取絨毛，近年來(lái)正在發(fā)展一種非損傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)。從孕婦外周血中富集、分離胎兒有核紅細胞，可將來(lái)源于胎兒的細胞進(jìn)行間期核熒光原位雜交(FISH)進(jìn)行染色體數目異常檢測，或提取DNA進(jìn)行PCR擴增后通過(guò)連鎖分析或直接檢測突變的方法進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過(guò)腹壁進(jìn)行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經(jīng)培養后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產(chǎn)前診斷的一個(gè)重要手段。
絨毛來(lái)自胚胎滋養層，可于妊娠10～12周，通過(guò)腹壁吸取絨毛。可用于酶活性測定或基因分析。優(yōu)點(diǎn)是比羊膜腔穿刺提前了2個(gè)月，不必培養，可較早獲得產(chǎn)前診斷結果。一旦胎兒患病，孕婦可及時(shí)選擇人工流產(chǎn)，后續操作比較容易進(jìn)行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。
按檢測方法可分為代謝產(chǎn)物的測定、酶活性測定及基因分析。
1.代謝產(chǎn)物的測定 可用羊水進(jìn)行分析。
2.酶活性測定 遺傳代謝病中多數為酶缺陷所致。因此可用經(jīng)培養的羊水細胞或絨毛用酶活性測定的方法來(lái)做產(chǎn)前診斷。首先要將羊水細胞經(jīng)培養后達100萬(wàn)時(shí)收獲再測酶活性，或直接測絨毛中酶活性。但有些酶不在羊水細胞或絨毛中表達。產(chǎn)前診斷時(shí)要有一份正常標本(羊水或絨毛)做對照，若能有過(guò)去保留的陽(yáng)性標本做陽(yáng)性對照則更好。基因已分離或定位的疾病，可做產(chǎn)前基因診斷。
3.基因診斷 可用直接檢測法、多態(tài)性連鎖分析法。
產(chǎn)前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時(shí)才可能在產(chǎn)前診斷時(shí)有目的地查某種酶或某種基因檢測。由于溶酶體貯積癥病情嚴重，多數疾病無(wú)有效治療方法，預后不良。患兒的出生給社會(huì )和家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟和精神負擔。這種疾病原無(wú)有效治療方法，但多數可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據明確的產(chǎn)前診斷結果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優(yōu)生措施，而且能減輕家庭及社會(huì )的負擔，提高人口素質(zhì)。