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小兒遺傳性果糖不耐受別名:小兒果糖代謝缺陷

小兒遺傳性果糖不耐受

遺傳性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種:1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發(fā)性果糖尿癥,essential fructosuria) ,2.遺傳性果糖不耐癥(hereditary fructose intolerance) ,3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。

小貼士

病變部位:
腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
腹痛 肝腫大 脫水 腹瀉 昏迷 水腫 驚厥 嘔吐 黃疸 腹水
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檢查項目:
果糖耐量試驗
混淆疾?。?/dt>

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