骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱(chēng)的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。