骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良別名：康拉迪病
患兒常為侏儒，具有不相稱(chēng)的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
皮膚變化出生時(shí)即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚(yú)鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類(lèi)似墨水污漬的色素沉著(zhù)斑點(diǎn)。患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著(zhù)。毛發(fā)較粗，并有不規則的假性斑禿。
骨骼X線(xiàn)檢查有助診斷，對較大年齡患者，應根據其伴存的其他缺陷確診本病。
注意與多發(fā)性骨骺發(fā)育不良相鑒別。該病4～5歲以后發(fā)病，除骨骺點(diǎn)狀鈣化表現以外，尚有以髖、膝關(guān)節為主的關(guān)節疼痛，無(wú)特殊面貌及白內障。
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