蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性

蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統(tǒng)，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關(guān)的神經(jīng)變性病，國內(nèi)已有少數(shù)尸檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道，以后就以兩人名命此病。
本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側(cè)蒼白球、黑質(zhì)網(wǎng)狀部，或甚至紅核，導(dǎo)致神經(jīng)變性，伴有神經(jīng)元脫失和膠質(zhì)化。主要臨床表現(xiàn)為兒童和青少年中緩慢進(jìn)展的強(qiáng)直、少動、肌張力障礙、錐體束征、癡呆及色素性視網(wǎng)膜炎，并可有視盤萎縮。