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毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征別名:共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥

毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征

毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征又稱毛細血管擴張性共濟失調(diào)共濟失調(diào)、毛細血管擴張癥、Lovis-Bar征群。是一種罕見、復(fù)雜及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征。
本病為常染色體隱性遺傳性疾病,但散發(fā)病例占絕大多數(shù)。其臨床特征包括:嬰幼兒期發(fā)病的小腦性共濟失調(diào)、眼球結(jié)膜毛細血管擴張、反復(fù)發(fā)作的鼻旁竇和肺部感染,易發(fā)生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。

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