神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結構或功能改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)的遺傳病，其遺傳方式有4種：
①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;
②多基因遺傳;
③線粒體病，由線粒體DNA突變所致;
④染色體病，如染色體數(shù)目或結構異常。