神經元蠟樣脂褐質沉積癥

神經元蠟樣脂褐質沉積癥(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人。其臨床特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。在病理上表現(xiàn)為具有黃色自發(fā)熒光特性的脂色素沉積在神經細胞和其他細胞內，導致以大腦皮質和視網膜為主的神經細胞脫失。超微結構檢查發(fā)現(xiàn)脂色素在不同的臨床亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質構成。這些沉積物除在中樞神經系統(tǒng)的神經細胞內存在外，可以在皮膚活檢和血淋巴細胞的超微結構檢查中發(fā)現(xiàn)。