視網(wǎng)膜母細胞瘤 的檢查：

C-myc基因（C-myc） 裂隙燈 神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）

1.尿液檢查 尿液中香草基苦杏仁酸(vanilmandelic acid)和高香草基酸(homovanillic acid)排出量增加。陽(yáng)性者有助診斷。但陰性者亦不能排除Rb。
2.在血-房水屏障完整時(shí)，房水中乳酸脫氫酶(LDH)濃度高于血清值。當兩者之比值大于1.5時(shí)，提示Rb存在的可能。乳酸脫氫酶(LDH)的活力測定：當房水內LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5時(shí)，有強烈提示視網(wǎng)膜母細胞瘤可能。
3.房水酶的測定 視網(wǎng)膜母細胞瘤患者房水及血漿的乳酸脫氫酶(LDH)增高，房水與血漿的磷酸異構酶(PGI)亦增高，但是在Coats病晚期，視網(wǎng)膜破壞較廣時(shí)，房水和血漿的乳酸脫氫酶及磷酸異構酶亦增高。
4.細胞學(xué)檢查 抽取房水或玻璃體進(jìn)行細胞學(xué)檢查，對于本病的診斷和鑒別診斷有一定的幫助，但有促進(jìn)腫瘤通過(guò)眼球壁穿刺孔向球外擴展的危險，故不應輕易采用。腰椎穿刺抽取腦脊液進(jìn)行細胞學(xué)檢查及骨髓穿刺涂片檢查對判斷腫瘤是否轉移極有參考價(jià)值。
5.遺傳學(xué)檢查 了解染色體情況。
6.組織病理學(xué)檢查
(1)光鏡檢查：下較多見(jiàn)腫瘤壞死，壞死區內常可見(jiàn)到鈣化灶。血管壁上常可見(jiàn)到嗜堿物質(zhì)沉著(zhù)，一般認為是死亡的腫瘤細胞釋放出來(lái)的DNA。根據顯微鏡下瘤細胞的改變可將視網(wǎng)膜母細胞瘤分為未分化化型和分化型：
①未分化型：瘤細胞排列不規則;細胞形態(tài)差異很大，可為圓形、橢圓形、多角形或不規則形;胞質(zhì)少，核大而深染，分裂像多見(jiàn)，惡性程度較高。由于腫瘤生長(cháng)迅速，血液供應不足，在遠離血管處的瘤組織可大片壞死，而圍繞血管外圍的存活瘤細胞可成珊瑚樣或指套樣排列，稱(chēng)為假菊花形排列。
②分化型：主要標志為有菊花樣結構。一是Flexner-Wintersteiner菊花：瘤細胞呈方形或低柱狀，圍繞1個(gè)中央腔隙形成菊花形排列。細胞核位于遠離中央腔的一端，相對較小，細胞質(zhì)較多，核分裂象少，惡性程度較低。該型菊花為視網(wǎng)膜母細胞瘤所特有。二是Homer-Wright菊花：細胞圍繞1團神經(jīng)纖維成放射狀排列，該型菊花尚可見(jiàn)于神經(jīng)母細胞瘤和神經(jīng)管母細胞瘤。三是小花(fleurettes)：類(lèi)似光感受器的成分呈花瓣樣突起伸向中央腔內，見(jiàn)于分化更好的病例，惡性程度更低。
(2)超微結構：未分化的視網(wǎng)膜母細胞瘤瘤細胞排列緊密，無(wú)間質(zhì)組織，偶爾可見(jiàn)中間連接方式。細胞形態(tài)差異大，核大，具有多形性，有多核及多核仁現象，細胞質(zhì)少并富有游離核糖體。有光感受器分化成分的瘤細胞呈環(huán)形排列，中央為含抗玻璃酸酶的酸性黏多糖腔隙，相鄰的細胞以中間連接方式相連。瘤細胞為柱狀，核較小，位于遠離中央腔的一端，每個(gè)細胞只有1個(gè)核，核內1個(gè)核仁。細胞質(zhì)較多，主要細胞器為線(xiàn)粒體、微管、粗面內質(zhì)網(wǎng)及高爾基體。一些細胞突頂端有纖毛伸向中央腔內，其橫切面為9+0型，有的纖毛頂端有球形膨大結構，其內有少量平行排列的膜結構。以上結構與正常視網(wǎng)膜光感受器細胞有相似的特點(diǎn)，因此可以認為視網(wǎng)膜母細胞瘤是起源于視網(wǎng)膜胚胎細胞。
(3)免疫組化：關(guān)于視網(wǎng)膜母細胞瘤起源于神經(jīng)元還是神經(jīng)膠質(zhì)細胞，是一個(gè)長(cháng)期的爭論問(wèn)題，至今未有定論。免疫組織化學(xué)染色顯示多數腫瘤細胞具有神經(jīng)元分化的特點(diǎn)(如NSE染色陽(yáng)性)，也有神經(jīng)膠質(zhì)細胞分化的特征(如GFAP染色陽(yáng)性)。轉基因的視網(wǎng)膜母細胞瘤小鼠模型中，腫瘤都來(lái)自?xún)阮w粒層，常有無(wú)長(cháng)突細胞的特征。比較合理的解釋是視網(wǎng)膜母細胞瘤可能起源于一個(gè)能分化成神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)細胞的更原始的視網(wǎng)膜細胞-視網(wǎng)膜母細胞。
1.眼眶X線(xiàn)相片 視網(wǎng)膜母細胞瘤在眼眶X相片上可顯示出不正常的鈣化。
2.超聲探查 當患兒因斜視或“貓眼”就診時(shí)，瘤體一般較大，超聲檢查有典型的表現，對診斷有重要的意義。腫瘤常有鈣化，表現為高反射伴聲影。少數腫瘤因生長(cháng)過(guò)快，出現液化、壞死而無(wú)鈣化，為低反射。眼球可正常或增大，測量眼軸可鑒別眼軸短的白瞳癥(原始玻璃體組織增生癥)。腫瘤可單個(gè)或多灶。彌漫型者較少，表面輪廓不規則，無(wú)鈣化。檢查時(shí)因患兒不合作，常使用鎮靜劑。應雙眼檢查，必要時(shí)需重復檢查。
A型：
①極高的反射(壞死液化區為超低的反射);
②單個(gè)回聲源;
③有聲影。B型：
①視網(wǎng)膜組織破壞;
②形狀不規則的腫塊;
③有聲影。
3.電子計算機體層掃描(CT掃描)及磁共振(MRI掃描) CT和MRI掃描不僅可發(fā)現和描畫(huà)出腫瘤的位置、形狀和大小，而且可查出腫瘤向眼球外蔓延引起的視神經(jīng)粗大、眶內包塊及顱內轉移等情況。CT掃描也可顯示腫瘤內的鈣化，對診斷極有參考價(jià)值。
(1)眼內高密度腫塊：
(2)腫塊內鈣化斑，30～90%病例有此發(fā)現可作為診斷根據;
(3)視神經(jīng)增粗，視神經(jīng)孔擴大，說(shuō)明腫瘤向顱內蔓延。
4.眼底圖像采集 定期對眼底腫瘤進(jìn)行照相、攝像，有助于診斷及病情判斷，可很好地指導治療。目前被廣泛應用的是一種眼底廣角攝像機RETCAM，可在術(shù)中應用。
5.肉眼分型 一般肉眼下即可見(jiàn)到視網(wǎng)膜內黃白色的腫瘤，常常可見(jiàn)到致密的鈣化灶。根據肉眼觀(guān)察，視網(wǎng)膜母細胞瘤有3種類(lèi)型：
①內生型：腫瘤起源于視網(wǎng)膜內核層，向玻璃體內生長(cháng)，早期易為眼底檢查所發(fā)現;
②外生型：腫瘤起源于視網(wǎng)膜外核層，沿視網(wǎng)膜下間隙及脈絡(luò )膜方向生長(cháng)，造成視網(wǎng)膜脫離，檢眼鏡早期不易發(fā)現腫瘤團塊。
③浸潤型：腫瘤彌散性的浸潤視網(wǎng)膜全層，無(wú)明顯包塊。占全部視網(wǎng)膜母細胞瘤的1.5%，多見(jiàn)于非遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤。
熒光眼底血管造影：早期即動(dòng)脈期，腫瘤即顯熒光，靜脈期增強，且可滲入瘤組織內，因熒光消退遲，在診斷上頗有價(jià)值。
其他：尚可作同位素掃描、鞏膜透照法、癌胚抗原等。
Rb發(fā)展到三、四期后一般是容易診斷的，但在一、二期時(shí)就比較困難，這個(gè)時(shí)期在它的晶狀體后瞳孔區內可出現白色反光或黃白色組織塊叫白瞳孔(leukoria)。