先天性膽道閉鎖 的檢查：

T管造影 肝膽動(dòng)態(tài)顯像 膽囊超聲檢查 血常規 溶血試驗

現有的實(shí)驗方法較多，但特異性均差。膽道閉鎖時(shí)，血清總膽紅素增高，一分鐘膽紅素的比例亦相應增高。鹼性磷酸酶的異常高值對診斷有參考價(jià)值。Υ-谷氨酰轉酶 高峰值高于300IU/L，呈持續性高水平或迅速增高狀態(tài)。5′核苷酸酶在膽管增生越顯著(zhù)時(shí)水平越高，測定值>25IU/L，紅細胞過(guò)氧化氫溶血試驗方法較為復雜，若溶血在80%以上者則屬陽(yáng)性。甲胎蛋白高峰值低于40μg/ml，其他常規肝功能檢查的結果均無(wú)鑒別意義。
對于黃疸的發(fā)病過(guò)程、糞便的色澤變化、腹部的理學(xué)檢查，應作追跡觀(guān)察，進(jìn)行綜合分析。目前認為下列檢查有一定的診斷價(jià)值。
(一)血清膽紅素的動(dòng)態(tài)觀(guān)察 每周測定血清膽紅素，如膽紅素量曲線(xiàn)隨病程趨向下降，則可能是肝炎;若持續上升，提示為膽道閉鎖。但重型肝炎并伴有肝外膽道阻塞時(shí)，亦可表現為持續上升，此時(shí)則鑒別困難。
(二)超聲顯象檢查 若未見(jiàn)膽囊或見(jiàn)有小膽囊(1.5cm以下)，則疑為膽道閉鎖。若見(jiàn)有正常膽囊存在，則支持肝炎。如能看出肝內膽管的分布形態(tài)，則更能幫助診斷。
(三)99mTc-diethyl iminodiacetic acid(DIDA)排泄試驗 近年已取代131碘標記玫瑰紅排泄試驗，有較高的肝細胞提取率(48%～56%)，優(yōu)于其他物品。可診斷由于結構異常所致的膽道部分性梗阻。如膽總管囊腫或肝外膽管狹窄，發(fā)生完全梗阻時(shí)，則掃描不見(jiàn)腸道顯影，可作為重癥肝內膽汁郁積的鑒別。在膽道閉鎖早期時(shí)，肝細胞功能良好，5分鐘顯現肝影，但以后未見(jiàn)膽道顯影，甚至24小時(shí)后亦未見(jiàn)腸道顯影。當新生兒肝炎時(shí)，雖然肝細胞功能較差，但肝外膽道通暢，因而腸道顯影。
(四)脂蛋白-X(Lp-x)定量測定 脂蛋白-X是一種低密度脂蛋白，在膽道梗阻時(shí)升高。據研究所有膽道閉鎖病例均顯升高，且在日齡很小時(shí)已呈陽(yáng)性，新生兒肝炎病例早期呈陰性，但隨日齡增長(cháng)也可轉為陽(yáng)性。若出生已超過(guò)4周而Lp-X陰性，可除外膽道閉鎖;如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺4g/天，共2～3周，比較用藥前后的指標，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合征的診斷，若繼續上升則有膽道閉鎖可能。
(五)膽汁酸定量測定 最近應用于血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時(shí)血清總膽汁酸為107～294μmol/L，一般認為達100μmol/L都屬郁膽，同年齡無(wú)黃疸對照組僅為5～33μmol/L，平均為18μmol/L，故有診斷價(jià)值。尿內膽汁酸亦為早期篩選手段，膽道閉鎖時(shí)尿總膽汁酸平均為19.93±7.53μmol/L，而對照組為1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍。
(六)膽道造影檢查 ERCP已應用于早期鑒別診斷，造影發(fā)現膽道閉鎖有以下情況：
①僅胰管顯影;
②有時(shí)可發(fā)現胰膽管合流異常，胰管與膽管均能顯影，但肝內膽管不顯影，提示肝內型閉鎖。新生兒肝炎綜合征有下列征象：
①胰膽管均顯影正常;
②膽總管顯影，但較細。
(七)肝穿刺病理組織學(xué)檢查 一般主張作肝穿刺活檢，或經(jīng)皮肝穿刺造影及活檢。新生兒肝炎的特征是小葉結構排列不整齊、肝細胞壞死、巨細胞性變和門(mén)脈炎癥。膽道閉鎖的主要表現為膽小管明顯增生和膽汁栓塞、門(mén)脈區域周?chē)w維化，但有的標本亦可見(jiàn)到多核巨細胞。因此，肝活檢有時(shí)能發(fā)生診斷困難，甚至錯誤，有10～15%病例不能憑此作出正確診斷。
總之，在生后1個(gè)月時(shí)，一旦高度懷疑為膽道閉鎖，就應進(jìn)行多種的鑒別診斷方法，如臨床、實(shí)驗室、超聲、放射和組織切片等，外科探查也應考慮。對病程已接近2個(gè)月而診斷依然不明者，應作右上腹切口探查，通過(guò)最小的操作而獲得肝組織標本和膽道造影。如發(fā)現膽囊，作穿刺得正常膽汁，提示近測膽管系統未閉塞，術(shù)中造影確定遠端膽管系統。假如肝外膽管未閉寒，則作切取活檢或穿刺活檢，取自?xún)蓚€(gè)肝葉以利診斷。如遇小而萎陷的膽囊得白色膽汁時(shí)仍應試作膽道造影，因新生兒肝炎伴嚴重肝內膽汁郁積或肝內膽管缺如，均可見(jiàn)到癟縮的膽囊。如造影顯示肝外膽管細小和發(fā)育不良，但是通暢，則作活檢后結束手術(shù)。假如膽囊閉鎖或缺如，則解剖肝門(mén)區組織進(jìn)行肝門(mén)腸管吻合術(shù)。
膽道閉鎖的典型病例，嬰兒為足月產(chǎn)，在生后1～2周時(shí)往往被家長(cháng)和醫生視作正常嬰兒，大多數并無(wú)異常，糞便色澤正常，黃疸一般在生后2～3周逐漸顯露，有些病例的黃疸出現于生后最初幾天，當時(shí)誤診為生理性黃疸。糞便變成棕黃、淡黃、米色，以后成為無(wú)膽汁的陶土樣灰白色。但在病程較晚期時(shí)，偶可略現淡黃色，這是因膽色素在血液和其它器官內濃度增高而少量膽色素經(jīng)腸粘膜進(jìn)入腸腔摻入糞便所致。尿色較深，將尿布染成黃色。黃疸出現后，通常不消退，且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，可因搔癢而有抓痕，有時(shí)可出現脂瘤性纖維瘤，但不常見(jiàn)。個(gè)別病例可發(fā)生杵狀指，或伴有紫紺。肝臟腫大，質(zhì)地堅硬。脾臟在早期很少捫及，如在最初幾周內捫及腫大的脾臟，可能是肝內原因，隨著(zhù)疾病的發(fā)展而產(chǎn)生門(mén)靜脈高壓癥。
在疾病初期，嬰兒全身情況尚屬良好，但有不同程度的營(yíng)養不良，身長(cháng)和體重不足。時(shí)常母親敘述嬰兒顯得興奮和不安，此興奮狀況可能與血清膽汁酸增加有關(guān)。疾病后期可出現各種脂溶性維生素缺乏現象，維生素D缺乏可伴發(fā)佝僂病串珠和闊大的骨骺。由于血液動(dòng)力學(xué)狀況的改變，部分動(dòng)靜脈短路和周?chē)茏枇档停谛那皡^和肺野可聽(tīng)到高排心臟雜音。