小兒陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥 的檢查：

核糖核酸染色 血漿正鐵血紅蛋白 總膽紅素（TBIL,STB） 血紅蛋白溶解度 不穩定血紅蛋白 血液及骨髓細菌培養 蛇毒因子溶血試驗

1.血象 多為正細胞正色素性貧血，如合并缺鐵則呈小細胞低色素性貧血。網(wǎng)織紅細胞常增高，有時(shí)減低;白細胞數常減少，合并感染時(shí)常升高。血小板常減少。
2.骨髓象和骨髓培養 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多數病人的骨髓增生活躍，以中幼紅細胞和晚幼紅細胞增生為主，多見(jiàn)于血紅蛋白尿發(fā)作者;少數病人的骨髓增生減低或重度減低，多見(jiàn)于血紅蛋白尿不發(fā)作者。骨髓鐵染色常陰性，但經(jīng)多次輸血或骨髓增生低下者，其骨髓鐵正常或增多。骨髓培養常可發(fā)現CFU-E和CFU-GM等的集落數少于正常。
3.尿檢查 可見(jiàn)血紅蛋白尿，潛血試驗陽(yáng)性。含鐵血黃素(Rous試驗)試驗陽(yáng)性。
4.特殊溶血試驗
(1)酸溶血試驗(Ham試驗)：其原理是：PNH異常紅細胞在酸化血清后(pH為6.2)，易被補體旁路激活的補體攻擊而破裂。此試驗有較強特異性，陽(yáng)性是診斷本病的重要依據。該試驗的敏感性取決于血清中鎂離子的濃度。如果血清中鎂離子濃度調升到5mmol/L，則可提高該實(shí)驗的敏感性。但是，該試驗難以檢測到小的異常細胞群和對補體中度敏感的紅細胞。
(2)蔗糖溶血試驗：這是一種簡(jiǎn)便的篩選試驗。其原理是在離子濃度低的蔗糖溶液中，補體血清與紅細胞膜的結合加強，造成紅細胞膜的缺損，使紅細胞內的血紅蛋白溢出而溶血。本試驗比酸溶血試驗敏感，但特異性較差，如在巨幼紅細胞性貧血、免疫性溶血性貧血和粒細胞白血病等均可出現陽(yáng)性。
(3)蛇毒因子溶血試驗：本實(shí)驗也有較強的特異性，敏感性較Ham強，比糖水溶血實(shí)驗略差，其原理是從眼鏡蛇提取出的一種蛇毒因子(本身沒(méi)有溶血)在血清的協(xié)同下通過(guò)激活補體旁路使PNH異常紅細胞破裂而溶血，正常紅細胞則否。
(4)補體溶血敏感試驗：通過(guò)觀(guān)察使抗體致敏紅細胞發(fā)生溶血所需要的補體量，可以判斷異常紅細胞的比例及其對補體溶血的敏感程度。
5.GPI連接蛋白檢測 一般情況下，可用相應的單克隆抗體結合流式細胞儀分析檢測血細胞CD55和CD59的表達。該試驗有在粒細胞和血小板易于操作的優(yōu)點(diǎn);而且這兩種細胞群中的異常細胞所占比例大于紅細胞中的異常細胞所占比例，這與血循環(huán)中異常粒細胞和血小板的壽命正常有關(guān)。一般而言，CD59缺乏最常見(jiàn)，CD16α缺乏最少見(jiàn)。目前認為，檢測粒細胞或紅細胞上GPI連接蛋白敏感性高、特異性強、結果可靠。 常規做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無(wú)肺部感染，膽石和肝、脾腫大等。血管造影可發(fā)現靜脈血栓、腦CT檢查可發(fā)現腦血栓。