小兒先天性紅細胞生成異常性貧血別名：小兒先天性紅細胞生長(cháng)不良性貧血
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血 的檢查：
球形紅細胞 葉酸 骨髓增生程度 骨髓象分析 異常紅細胞形態(tài)檢查 骨髓有核細胞計數 血常規 有核紅細胞 溶血試驗
1.血象
(1)CDAⅠ型：血常規檢查示血紅蛋白20～150g/L，平均90g/L，網(wǎng)織紅細胞為1%～7%，72%的患者M(jìn)CV增大。紅細胞大小不均，可見(jiàn)各種異形紅細胞、點(diǎn)彩紅細胞，偶爾可見(jiàn)Cabot環(huán)。白細胞和血小板正常。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常規檢查示血紅蛋白濃度差別很大，平均血紅蛋白95g/L，范圍30～150g/L，MCV正常，網(wǎng)織紅細胞正常或輕度升高，平均4%。血涂片示紅細胞明顯大小不均，不同程度的色素不均，異形紅細胞包括淚滴形紅細胞、不規則皺縮細胞、核碎裂、點(diǎn)彩紅細胞，偶見(jiàn)球形紅細胞，有時(shí)可見(jiàn)有核紅細胞。與CDAⅠ型比較，紅細胞壽命明顯縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶活性增高。
(3)CDAⅢ型：血常規檢查為輕至中度的巨細胞貧血，血紅蛋白平均95g/L，范圍40～140g/L。外周血涂片可見(jiàn)紅細胞大小不均，異形紅細胞、點(diǎn)彩紅細胞和大紅細胞易見(jiàn)。紅細胞壽命輕度縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結合珠蛋白下降。Ham試驗陰性，成熟紅細胞與抗i抗體發(fā)生凝聚作用，但較CDAⅡ型反應弱。部分患者有珠蛋白合成不平衡現象。
2.骨髓檢查 示紅系增生亢進(jìn)，占75%以上，其中10%～40%是多核紅細胞，可出現2個(gè)以上的核，可見(jiàn)多嗜性紅細胞，雙核紅、多核紅、核出芽、核不規則和核碎裂等易見(jiàn)。2%以上的有核紅細胞可見(jiàn)細的染色質(zhì)間橋，連接兩個(gè)幾乎完全分離細胞的核。電子顯微鏡檢查示存在正常和異常細胞的混合克隆，約50%的有核紅細胞出現Swiss-cheese異常，即在電子密度異常的異染色質(zhì)區出現多個(gè)海面狀的區域，這些細胞大部分有嚴重的DNA、RNA和蛋白合成減少或停滯，將被骨髓中的巨噬細胞吞噬。另外還可見(jiàn)到核膜套疊，胞漿和胞漿內的細胞器進(jìn)入有核紅細胞的細胞核內。有核紅細胞外周染色質(zhì)濃集、核膜孔異常，胞漿中有鐵沉著(zhù)。體外細胞培養可形成正常和異常的有核紅細胞克隆，提示造血干細胞缺陷。瑞典家族的CDAⅢ型患者的致病基因定位于15q21-25。 常規做X線(xiàn)、B超等檢查。
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