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小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良別名:小兒Camurati-Engelman綜合征

小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良 的檢查:

發(fā)育與體型 半胱氨酸尿癥篩查

一般實(shí)驗室檢查無(wú)異常發(fā)現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
X線(xiàn)照片所見(jiàn)為單一、多數或所有長(cháng)管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質(zhì)不僅使骨外徑加大,還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和致密。

 

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