小兒X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 的檢查：

羊水細胞性染色質(zhì)檢查

外周血缺乏B細胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明顯下降是該病的主要實(shí)驗室特征。
1.病兒血清總Ig 一般不超過(guò)200～250mg/dl;IgG可能完全測不到，少部分病例可達200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或測不出。
2.抗體反應 同族紅細胞凝集素(抗A及抗B血型抗體)缺如，即使多次白喉類(lèi)毒素注射，錫克試驗也不能轉為陰性。特異性抗體反應缺乏(包括T細胞依賴(lài)性和T細胞非依賴(lài)性抗原)。
3.B細胞數量和功能 外周血白細胞總數可在正常范圍，淋巴細胞數量正常或輕度下降，成熟B細胞(CDL9+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。骨髓B細胞和漿細胞缺如，可見(jiàn)少量前B細胞。
4.產(chǎn)前檢查和突變基因攜帶者檢測 具有陽(yáng)性家族史的女性，妊娠時(shí)應進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以明確胎兒是否罹患XLA。可先檢查羊水細胞判斷其性別，如為男性(XY)，應進(jìn)一步通過(guò)檢查羊水或臍帶血B細胞數量。也可采用DNA序列測定了解Btk基因突變或發(fā)現與Btk緊密連接的復合基因片段(DXS178)是否存在的方法來(lái)確診。后面兩種方法還可用于發(fā)現突變基因攜帶者。
常規做X線(xiàn)胸片、B超等檢查。反復肺部感染可見(jiàn)支氣管擴張，關(guān)節腔積液，鼻咽部側位X線(xiàn)檢查可見(jiàn)腺樣體陰影缺乏或變小。