先天性肛門(mén)直腸畸形 的檢查：

肛門(mén)指檢

1.X線(xiàn)檢查 1930年Wangensteen和Rice設計了倒置攝片法診斷肛門(mén)直腸畸形，至今仍被廣泛采用。其操作步驟是在生后12h以上先將病兒臥于頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進(jìn)入直腸。在會(huì )陰部相當于正常肛穴位置的皮膚上固定一金屬標記，或涂少量鋇劑做標志，再提起病兒雙腿倒置1～2min，X線(xiàn)中心與膠片垂直，X線(xiàn)管球與患兒間距2米，雙髖并攏屈曲位(70°～90°)，射入點(diǎn)為恥骨聯(lián)合，在病兒吸氣時(shí)曝光。做側位和前后位攝片。盆腔氣體陰影與金屬標記間的距離即代表直腸末端的高度。在側位片上，從恥骨中點(diǎn)向骶尾骨交界處連一線(xiàn)，為恥尾線(xiàn)(PC線(xiàn))，再于坐骨嵴與恥尾線(xiàn)劃平行線(xiàn)為Ⅰ線(xiàn)。盆腔氣體影高于PC線(xiàn)者為高位畸形，恰位于PC線(xiàn)與Ⅰ線(xiàn)之間者為中間位畸形，低于Ⅰ線(xiàn)者為低位畸形。這對決定治療措施、選擇術(shù)式有重要意義。
王常林通過(guò)對50具新生兒盆腔尸體經(jīng)10%福爾馬林液固定后，解剖觀(guān)察恥骨直腸肌上、下緣最低點(diǎn)作與PC線(xiàn)的平行線(xiàn)，分別為SS’和LL’，提出在X線(xiàn)照片上，以恥骨直腸肌上、下緣最低點(diǎn)做為高、中、低位畸形的分界線(xiàn)較為合適。觀(guān)察結果，SS’線(xiàn)及LL’線(xiàn)分別距肛門(mén)(1.75±0.3)cm和(1.04±0.27)cm。為了便于臨床使用，故提出直腸盲端氣體陰影距肛穴1.8cm和1.1cm兩個(gè)距離標準，即盲端距肛穴1.8cm以上者為高位，1.1cm以下者為低位，在1.1～1.8cm之間者為中間位畸形，此標準與PC線(xiàn)、M線(xiàn)、I線(xiàn)的位置關(guān)系基本一致。同時(shí)應用該法判定肛門(mén)直腸畸形病兒45例，41例判定正確，直腸盲端所處位置和恥骨直腸肌的解剖與本法術(shù)前判定相符合;4例判定失誤，主要原因是投照條件不當，其中1例為早產(chǎn)兒合并肺炎、硬腫癥，24h攝片時(shí)，結腸氣體很少，導致判斷失誤。
值得注意的是，倒立側位X線(xiàn)片有時(shí)遇到下列情況可造成誤差：①檢查過(guò)早(生后12h以?xún)日?，腸道氣體尚未充盈達到直腸末端;②檢查時(shí)病兒倒置時(shí)間少于1～2min;③X線(xiàn)射入角度不合適及在病兒呼氣時(shí)曝光。
在觀(guān)察X線(xiàn)倒置位平片時(shí)，同時(shí)觀(guān)察骶尾骨有無(wú)畸形、反曲、融合、半椎體及缺如等改變。同時(shí)應觀(guān)察膀胱內有氣體或液平面，或在腸腔內有鈣化的胎便影，直腸盲端呈鳥(niǎo)嘴狀改變等是診斷泌尿系瘺的可靠方法。發(fā)現此種改變可行逆行性尿道膀胱造影，此時(shí)可見(jiàn)造影劑充滿(mǎn)瘺道或進(jìn)入直腸，對確定診斷有重要價(jià)值。對有結腸造瘺的病兒采用經(jīng)腸腔或瘺道造影，可以了解瘺管長(cháng)度、瘺道走行方向及直腸末端的水平等。
2.B超檢查 應用超聲波斷層掃描儀，機械扇形掃描探頭頻率為3～5MHz。患兒檢查無(wú)需特殊準備，取平臥截石位，探頭接觸病兒肛穴處會(huì )陰皮膚，作矢狀切面掃查可獲得肛門(mén)直腸區聲像圖。會(huì )陰部皮膚呈細線(xiàn)狀強回聲;骶骨椎體常顯示串珠狀排列強回聲伴有后方聲影，第1骶椎較寬，并向前下方傾斜，構成骶曲起始部，易辨認;骶椎前方一般可見(jiàn)直徑約1cm的管狀結構回聲，管腔內多為無(wú)回聲區，其中間可有氣泡的強回聲;直腸前上方可見(jiàn)充盈的膀胱，膀胱壁呈細線(xiàn)狀強回聲，內部則為無(wú)回聲區，而膀胱后方可見(jiàn)回聲增強。
檢查時(shí)如發(fā)現會(huì )陰皮膚的回聲顯示不清，可在皮膚表面加水囊，以增加水囊與皮膚界面的清晰度。如果有會(huì )陰瘺、前庭瘺者可經(jīng)瘺管外口插入導管注入生理鹽水20～40ml，最好取頭高足低30°位，使直腸盲端充分充盈，防止水外溢。按上述方法掃描，不但可以顯示直腸盲端與肛門(mén)皮膚間距，而且可以觀(guān)察瘺管走向和長(cháng)度。直腸膀胱瘺者，膀胱內均見(jiàn)游動(dòng)的強回聲或較強回聲光點(diǎn)，按壓下腹部時(shí)光點(diǎn)明顯增多。
正常直腸在骶前穿過(guò)盆隔肛提肌與外括約肌至肛門(mén)通往體外。直腸閉鎖形成的直腸盲端與會(huì )陰皮膚之間常有軟組織相隔。盆腔底的軟組織在超聲檢查中常顯示非均質(zhì)強回聲，直腸盲端多充滿(mǎn)胎糞，在超聲檢查中則顯示盲管形低回聲。但要注意盲腔內胎糞稀稠可導致回聲有差異，稀薄胎糞呈低回聲或近似無(wú)回聲，如盲腔內含有氣體則有強回聲區，體位改變時(shí)，強回聲位置常隨之移動(dòng)。患兒哭鬧腹內壓有改變時(shí)，管腔盲端即隨呼吸上下擺動(dòng)，此時(shí)應待直腸盲端圖像移至與皮膚最近位置時(shí)停幀，或改變探頭方向使呈冠狀切面掃查而停幀測量與肛區皮膚最短距離。
全學(xué)模應用B超檢查肛門(mén)直腸畸形15例，除1例手術(shù)發(fā)現與B超測值相差1.0cm外，其余14例誤差均在0.3cm以?xún)取４送馔舫囊矆蟮缿肂超檢測肛門(mén)閉鎖合并直腸瘺16例，其中合并前庭瘺8例，會(huì )陰瘺5例，膀胱瘺及尿道瘺3例。直腸盲端與肛周皮膚間距測量與外科檢測結果符合15例，僅1例誤差>5mm。
3.CT檢查 肛門(mén)括約肌群包括內、外括約肌及恥骨直腸肌，其形成及發(fā)育程度是決定肛門(mén)直腸畸形患兒預后最重要的因素。應用CT直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環(huán)的關(guān)系，對提高嬰幼兒肛門(mén)直腸畸形的治療效果是極重要的。
應用CT儀進(jìn)行盆腔掃描，檢查前病兒禁食4～6h，用硫賁妥鈉10～15mg/kg，或氯胺酮3～6mg/kg肌內注射。仰臥位，雙下肢伸直固定于檢查臺上，以恥骨聯(lián)合下緣為零點(diǎn)，每5mm為一平面，從-5mm位開(kāi)始倍精掃描，依次向頭端斷層檢查，共獲得8個(gè)斷面圖像。也有人自會(huì )陰部皮膚表面向頭側端與體軸成直角，每隔5mm作一次掃描，CT水平窗中心為正30，寬250，恥骨聯(lián)合下緣作為標準掃描平面。在掃描限幅內，用電子計算機算出骨盆出口肌肉分布面積。骨盆出口三角是以?xún)勺墙Y節下緣為底邊。恥骨聯(lián)合為頂點(diǎn)，用計算機求出三角形面積。用骨盆出口肌肉分布的面積與骨盆出口三角面積之比乘以100%，即算出二者之比。正常兒隨年齡增長(cháng)面積比值基本相同，為37.2%±5.7%。不同類(lèi)型肛門(mén)直腸畸形患兒比值有明顯差異，低位與中位肛門(mén)畸形患兒肛周肌肉分布及面積比值基本接近正常，而高位畸形肌肉分布范圍小，比值低。因此，應用CT提供可靠的形態(tài)學(xué)資料，有助于手術(shù)方案的設計。郎詩(shī)民等報道2例無(wú)肛CT檢測情況：1例2天男嬰高位肛門(mén)直腸閉鎖，CT檢查：在閉孔肌平面，清楚顯示腸管通過(guò)肌環(huán);在-5mm平面，中線(xiàn)肛門(mén)處可見(jiàn)括約肌軟組織團塊影。另一例亦為男性，6個(gè)月因高位肛門(mén)直腸閉鎖行結腸造瘺術(shù)后CT檢查：在閉孔內肌平面無(wú)腸腔影，僅在恥骨后方有一包括后尿道和肌環(huán)的軟組織團塊影;在肛門(mén)區平面僅顯示一線(xiàn)狀形、無(wú)括約肌團塊影。術(shù)后10天復查，在腸腔內插入14號導尿管，可見(jiàn)腸管外有較厚肌層環(huán)繞;術(shù)后3個(gè)月復查，患兒控制排便能力良好。
4.MRI檢查 檢查前0.5h口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患兒仰臥位，在正常肛穴位置和瘺孔處用魚(yú)肝油丸做標志，可對盆腔做矢狀、冠狀和橫斷面掃描，每5mm一個(gè)斷面，矢狀、冠狀斷面從直腸中央向外和向后掃描，橫斷面從肛門(mén)標志處向上掃描。
正常新生兒肛周肌群在MRI各斷面上表現為：恥骨直腸肌在矢狀面上位于PC線(xiàn)部位骶尾骨前方;冠狀面位于直腸遠端兩側;橫斷面位于直腸遠端前后方。肛門(mén)外括約肌在橫斷面位于直腸遠端，呈圓形肌束圍繞于肛門(mén)周?chē)?在矢狀、冠狀面位于肛管前后或左右。
我們對9例肛門(mén)直腸畸形病兒行MRI檢查，年齡1～3天6例，5～6個(gè)月3例。高位畸形4例，中間位畸形2例，低位畸形3例，結果顯示：中位畸形1例，高位畸形3例伴有骶骨平直和(或)反曲，第3、4、5骶椎融合和第5骶椎缺如各1例。5例低、中位畸形恥骨直腸肌發(fā)育良好，而4例高位畸形中，僅1例該肌發(fā)育較好，2例發(fā)育薄弱(均經(jīng)手術(shù)證實(shí))，另1例不清。肛門(mén)外括約肌發(fā)育正常者5例，其中1例高位畸形在直腸盲端下方尿道后方有豐富的肌組織影像，說(shuō)明外括約肌發(fā)育良好。1例中位和3例高位畸形中外括約肌發(fā)育較差，并在直腸盲端與肛穴間充滿(mǎn)大量脂肪組織，其中3例已手術(shù)者均被證實(shí)。
無(wú)瘺的肛門(mén)直腸畸形患兒直腸盲端擴張，充滿(mǎn)胎糞，可清晰地看到它與PC線(xiàn)的關(guān)系和距肛穴的距離。有瘺或結腸造瘺后的患兒直腸內空虛，在MRI片上可看到骶尾骨發(fā)育情況。在MRI片上不能顯示內括約肌改變，因為直腸盲端內充滿(mǎn)胎糞，腸壁菲薄，而造瘺者直腸盲端空虛，腸壁影像不清。
對肛門(mén)直腸畸形行MRI檢查，可以觀(guān)察肛門(mén)周?chē)∪旱母淖儯瑫r(shí)可以判斷畸形類(lèi)型和骶尾椎有無(wú)畸形。MRI對患兒無(wú)損害，可從3個(gè)方面觀(guān)察肛周肌群的改變，較CT只做橫斷面更全面。為了獲得清晰影像，檢查前給予一定量鎮靜劑，肛穴處作好標志，必要時(shí)經(jīng)瘺口注入氣體充盈直腸盲端，使影像更清晰是非常必要的。
5.其他檢查 有人應用穿刺的方法確定直腸末端的高度，即用消毒的注射器接粗針頭，從相當于正常肛門(mén)位置的中心向后上刺入，邊向上推進(jìn)邊抽吸，當針尖進(jìn)入直腸末端時(shí)即有胎便或氣體排出，針刺入的長(cháng)度即代表直腸末端與皮膚的距離。吸出胎便后,也可注入造影劑進(jìn)行攝片以明確畸形的類(lèi)型和腸道的位置。此法對非常高的直腸閉鎖可能無(wú)效，且有危險，故應慎重。
用探針檢查瘺道，也是明確瘺道的走行、長(cháng)度和寬度的簡(jiǎn)便方法。如同時(shí)用指尖在正常肛門(mén)位置觸摸探針的頂端，可以粗略的估計盲端與皮膚的距離。
對有直腸陰道瘺的女孩，可用鼻鏡直接觀(guān)察瘺口的位置。