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糙皮病樣皮疹別名:Hartnup病

糙皮病樣皮疹

是一種遺傳性氨基酸代謝病,又稱遺傳性菸酸缺乏癥,或色氨酸加氧酶缺乏癥。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)中性氨基酸障礙,臨床表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿。由于腸粘膜和腎小管上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)中性氨基酸障礙。
本病呈常染色體隱性遺傳病,患者父母的親緣結(jié)婚率據(jù)統(tǒng)計為25%(28個家庭中有7個是近親婚配)。OMIM:234500。本病的代謝缺陷在于腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙,包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等,這些氨基酸大量從尿中排出,而其他氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)功能正常。其中以色氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙最為關(guān)鍵,導(dǎo)致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代謝途徑不能進(jìn)行,引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收減少又可引起大量吲哚生成,后者能抑制菸酰胺的合成,因而引起患者類似糙皮病的癥狀和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?;颊叩钠つw及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀在罹患的家庭之間和同胞之間有很大差異,部分患者甚至可無上述癥狀,因此推測Hartnup病雖存在一個主要的Hartnup基因突變,但多種因素可調(diào)節(jié)其表達(dá)及功能,導(dǎo)致有些患者發(fā)病而另一些患者表現(xiàn)為正常個體,但這些因素目前尚不清楚。Symula等(1997)通過研究認(rèn)為,該疾病定位于1lql3,可能與高苯丙氨酸血癥有關(guān)。 

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  • 胡曉玲 胡曉玲 副主任醫(yī)師
    山西省長治市第二人民醫(yī)院
    皮膚科

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