視網(wǎng)膜素色變性

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長(cháng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
關(guān)于發(fā)病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線(xiàn)索。根據電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節盤(pán)膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤(pán)膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營(yíng)養物質(zhì)從脈絡(luò )膜到視網(wǎng)膜的轉動(dòng)，從而引起視細胞的進(jìn)行性營(yíng)養不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過(guò)程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。
至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無(wú)此種表現。同時(shí)也發(fā)現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據。在生化方面，同時(shí)也發(fā)現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據。在生化方面，發(fā)現本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。
綜上所述，本病可能存在著(zhù)多種不同的發(fā)病機理。

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