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外陰白化病別名:外陰白化

外陰白化病

(一)發(fā)病原因
眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。
(二)發(fā)病機制
組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。
根據分子學發(fā)病機制,OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

 

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