天冬氨酰葡萄糖胺尿癥

(一)發(fā)病原因
本病是一種常染色體隱性遺傳疾病。是由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
正常時(shí)這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵位于幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用，通過(guò)裂解碳水化合物與氨基酸之間的化學(xué)鍵而產(chǎn)生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通過(guò)脫氨作用可釋放天冬氨酸，而產(chǎn)生游離的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。這種酶缺乏時(shí)，就會(huì)使過(guò)多的糖蛋白沉積于溶酶體內(nèi)而致病。
本病的組織學(xué)改變?yōu)閮?nèi)臟組織細(xì)胞內(nèi)有包涵體和空泡。