黏多糖貯積癥Ⅷ型

(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
硫酸類肝素及硫酸角質(zhì)素含有一個共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質(zhì)素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結(jié)合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結(jié)合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細(xì)胞并引起相應(yīng)的臨床癥狀。
病理：同黏多糖貯積癥Ⅳ型。