小兒神經纖維瘤病別名：小兒多發(fā)性神經纖維瘤病
小兒神經纖維瘤病
(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳，外顯率變異性較大。目前已知本病在染色體上的基因定位，Ⅰ型在17染色體上(17q11);Ⅱ型在22染色體(22q11→13)。多發(fā)性神經纖維瘤病為胚胎形成早期階段神經嵴分化和遷徙異常導致的多系統(tǒng)損害的、常見的常染色體顯性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
本病變化多端，各個系統(tǒng)及器官均可受累。出生即有，呈慢性進展特征，并發(fā)癥多出現于10年后。目前根據臨床表現、細胞生物學和分子生物學特點將其分為Ⅰ型神經纖維瘤病(neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ)亦稱von Recklinghausen病和Ⅱ型神經纖維瘤病(neurofibromatosis typeⅡ，NFⅡ)，即雙側聽神經瘤。
1.Ⅰ型神經纖維瘤病 主要病理特征為沿著粗大的末梢神經生長的腫瘤(即分布于脊神經、腦神經、皮膚或皮下神經的多發(fā)性神經纖維瘤及神經鞘瘤)。腫瘤大小不一，與神經鞘膜緊密聯結，附有中胚層的神經束膜和外膜的細胞。皮膚或皮下神經纖維瘤大多數位于真皮和侵入皮下組織。病變界線不清，腫瘤無包膜，內有成熟的新生膠原纖維，無髓鞘及有髓鞘的纖維軸索摻雜，并可見到成團的施萬細胞。中樞神經系統(tǒng)亦可見腫瘤發(fā)生，最常見的是視神經膠質瘤，在基底節(jié)和丘腦部位也可出現膠質瘤。在Ⅱ型中為聽神經瘤及腦膜瘤。也可出現其他腫瘤，如Wilms瘤、成神經細胞瘤和嗜鉻細胞瘤等。一般來說不論中樞神經或是末梢神經的神經纖維瘤多為良性，但也可惡性變，大約有5%轉變?yōu)樯窠浝w維肉瘤。
2.Ⅱ型神經纖維瘤病 聽神經瘤病理改變屬前庭神經鞘瘤。NFⅡ常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁后根神經鞘瘤。皮膚腫瘤以神經鞘瘤為主。偶有皮膚神經纖維瘤，極少出現叢狀神經纖維瘤。
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