小兒神經(jīng)纖維瘤病別名：小兒多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病
小兒神經(jīng)纖維瘤病
(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳，外顯率變異性較大。目前已知本病在染色體上的基因定位，Ⅰ型在17染色體上(17q11);Ⅱ型在22染色體(22q11→13)。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病為胚胎形成早期階段神經(jīng)嵴分化和遷徙異常導致的多系統損害的、常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
本病變化多端，各個(gè)系統及器官均可受累。出生即有，呈慢性進(jìn)展特征，并發(fā)癥多出現于10年后。目前根據臨床表現、細胞生物學(xué)和分子生物學(xué)特點(diǎn)將其分為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ)亦稱(chēng)von Recklinghausen病和Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis typeⅡ，NFⅡ)，即雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤。
1.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病 主要病理特征為沿著(zhù)粗大的末梢神經(jīng)生長(cháng)的腫瘤(即分布于脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、皮膚或皮下神經(jīng)的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤及神經(jīng)鞘瘤)。腫瘤大小不一，與神經(jīng)鞘膜緊密聯(lián)結，附有中胚層的神經(jīng)束膜和外膜的細胞。皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤大多數位于真皮和侵入皮下組織。病變界線(xiàn)不清，腫瘤無(wú)包膜，內有成熟的新生膠原纖維，無(wú)髓鞘及有髓鞘的纖維軸索摻雜，并可見(jiàn)到成團的施萬(wàn)細胞。中樞神經(jīng)系統亦可見(jiàn)腫瘤發(fā)生，最常見(jiàn)的是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，在基底節和丘腦部位也可出現膠質(zhì)瘤。在Ⅱ型中為聽(tīng)神經(jīng)瘤及腦膜瘤。也可出現其他腫瘤，如Wilms瘤、成神經(jīng)細胞瘤和嗜鉻細胞瘤等。一般來(lái)說(shuō)不論中樞神經(jīng)或是末梢神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤多為良性，但也可惡性變，大約有5%轉變?yōu)樯窠?jīng)纖維肉瘤。
2.Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病 聽(tīng)神經(jīng)瘤病理改變屬前庭神經(jīng)鞘瘤。NFⅡ常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁后根神經(jīng)鞘瘤。皮膚腫瘤以神經(jīng)鞘瘤為主。偶有皮膚神經(jīng)纖維瘤，極少出現叢狀神經(jīng)纖維瘤。
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