小兒尿道下裂

(一)發(fā)病原因
1.基因遺傳 尿道下裂發(fā)病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。我們碰到數例父子或兄弟，特別是孿生兄弟同患此病的，有報道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。
2.激素影響 從胎睪中產(chǎn)生的激素影響男性外生殖器的形成。由絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質(zhì)細胞(leydigs cells)在孕期第8周開(kāi)始產(chǎn)生睪酮，再轉化形成雙氫睪酮。外生殖器的發(fā)育受雙氫睪酮的調節。睪酮產(chǎn)生不足、過(guò)遲，或者睪酮轉化成雙氫睪酮的過(guò)程出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發(fā)于隱睪、兩性畸形就與此相關(guān)。母親孕前、孕期的激素應用對胎兒生殖系統的發(fā)育也有一定的影響。環(huán)境因素對尿道發(fā)育形成影響也主要是通過(guò)母親和胎兒的內分泌系統。
(二)發(fā)病機制
1.胚胎學(xué) 胚胎第6周時(shí)，尿生殖竇的腹側出現一個(gè)突起，稱(chēng)為生殖結節。在生殖結節的尾側正中線(xiàn)上有一條淺溝，稱(chēng)為尿道溝。尿道溝兩側隆起部分為尿生殖褶。胚胎第7、8周以后開(kāi)始向男性或女性分化。男性在雙氫睪酮的作用下，生殖結節增長(cháng)形成陰莖，尿生殖竇的下段伸入陰莖并開(kāi)口于尿道溝，以后尿道溝兩側的尿生殖褶由近端向遠端相互融合，形成尿道，此時(shí)尿道外口移到陰莖頭冠狀溝部。在陰莖頭頂部，外胚層向內生長(cháng)出一個(gè)細胞索，以后細胞索中央與尿道溝相通，使尿道外口移到陰莖頭頂端。第12周時(shí)，陰莖頭處形成皮膚反折，稱(chēng)為包皮。生殖結節內的間質(zhì)分化為陰莖海綿體及尿道海綿體。在胚胎期由于內分泌的異常或其他原因導致尿道溝融合不全時(shí)，即形成尿道下裂。由于尿道遠端的形成處于最后階段，所以尿道口位于陰莖體遠端的尿道下裂占比例最大。
2.病理改變 尿道下裂的病理表現主要是陰莖彎曲和尿道開(kāi)口的異常。
(1)陰莖下曲：陰莖下曲可單獨存在，多是尿道下裂的一個(gè)重要病變。Sadlouski報道64例陰莖下曲，24例無(wú)尿道下裂。Culp報道陰莖下曲者15%無(wú)尿道下裂。我們也發(fā)現不伴尿道下裂的陰莖下曲是一種較少見(jiàn)的特殊類(lèi)型，稱(chēng)原發(fā)性陰莖下曲。這種原發(fā)性陰莖下曲有兩類(lèi)：一類(lèi)是有正常尿道海綿體，約占2/3;另一類(lèi)是伴有尿道發(fā)育不全，約占1/3。第一類(lèi)表現為陰莖松弛時(shí)正常，龜頭被包皮環(huán)繞，勃起時(shí)陰莖下曲，側面觀(guān)可見(jiàn)到90°彎曲;第二類(lèi)表現為尿道開(kāi)口位于龜頭正常位置，但包皮不能完全環(huán)繞，陰莖腹側包皮短少，覆蓋尿道的皮膚很薄，一段尿道無(wú)尿道海綿體，人工勃起時(shí)下曲存在，因為尿道有部分發(fā)育不良，可以認為它是一種隱性的尿道下裂，或稱(chēng)為先天性尿道縮短，一旦糾正陰莖下曲，則尿道口移向陰莖腹側近端形成尿道下裂。陰莖下曲通常在尿道下裂開(kāi)口與陰莖頭間區域形成一條硬的纖維索或一個(gè)纖維化的扇形區域，從而造成陰莖的伸展困難。重度的尿道下裂纖維索較嚴重。有人認為纖維索是尿道海綿體發(fā)育停止而形成的殘留物，從而造成陰莖體與陰囊皮膚或包皮粘連在一起，妨礙陰莖的自由滑動(dòng)，并造成彎曲。另外包皮、Buck筋膜、肉膜與尿道下裂的尿道口周?chē)尺B、纖維化亦是造成陰莖下曲的一個(gè)重要因素。正常尿道周?chē)泻＞d體及陰莖筋膜等。根據尿道周?chē)M織缺損程度，Devine將陰莖下曲分為3級(圖1)： Ⅰ級：尿道僅有一層黏膜，周?chē)鷥H有一些纖維組織，缺乏海綿體、陰莖筋膜及肉膜組織。 Ⅱ級：尿道黏膜完整，周?chē)心虻篮＞d體，但缺乏陰莖筋膜及肉膜組織。 Ⅲ級：尿道黏膜、尿道海綿體、陰莖筋膜均完整，但缺乏肉膜組織。
(2)尿道下裂：尿道下裂表現為尿道開(kāi)口異常。開(kāi)口異常主要表現為位置異常和開(kāi)口狹窄。開(kāi)口異常產(chǎn)生一個(gè)向陰莖腹側偏斜和散開(kāi)的尿流，使得尿流難以控制，造成患者難以站立排尿。不同類(lèi)型的尿道下裂，開(kāi)口異常有不同的表現。 冠狀溝和龜頭型下裂較少合并陰莖下曲。陰莖體型、陰莖陰囊型、陰囊型或會(huì )陰型尿道下裂，通常合并有嚴重的陰莖下曲。