小兒鐵粒幼紅細胞性貧血

(一)發(fā)病原因
病因可分遺傳性及后天獲得性?xún)纱箢?lèi)。遺傳性者又分為性聯(lián)遺傳或常染色體隱性遺傳。獲得性者大部分呈原因不明的特發(fā)性，但亦可繼發(fā)于藥物、毒素或由其他疾病所誘發(fā)。不論遺傳或獲得性患兒均以對吡哆醇(維生素B6)治療反應的效果而進(jìn)一步定為效應性或無(wú)效性，其中以遺傳性者對維生素B6反應較佳。
(二)發(fā)病機制
正常人骨髓的幼紅細胞胞漿內可見(jiàn)少量鐵存在，用鐵染色時(shí)可見(jiàn)30%～60%的幼紅細胞中有細小的鐵粒，但數量?jì)H1～2粒，最多不超過(guò)5粒。而本病的幼紅細胞則不但含粗大的鐵粒，數量多且質(zhì)呈現病態(tài)。
本病簡(jiǎn)要的發(fā)病機制如下：在血紅素生物合成過(guò)程中，某些酶缺乏或生化過(guò)程中產(chǎn)生障礙時(shí)，即可導致幼紅細胞內非血紅素鐵的過(guò)量蓄積，產(chǎn)生病態(tài)性鐵粒幼紅細胞。血紅素合成途徑的第一步是甘氨酸和琥珀酰輔酶A形成δ-氨基γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid，ALA);其最后一步為鐵和原卟啉結合形成血紅素，這兩個(gè)關(guān)鍵性的步驟都在幼紅細胞的線(xiàn)粒體內進(jìn)行。假如ALA合成酶產(chǎn)生缺陷或吡哆醇(即維生素B6)在酸作用下合成5-磷酸吡哆醛的輔酶化過(guò)程中發(fā)生故障，即可使原卟啉不能充分合成，鐵與原卟啉不能結合，使幼紅細胞的線(xiàn)粒體內鐵超負荷，堆積形成“環(huán)形”鐵粒幼紅細胞。在光鏡下可見(jiàn)鐵粒在幼紅細胞核的周?chē)虱h(huán)狀或至少1/3環(huán)形。在電鏡下此種異常的線(xiàn)粒體變形、腫脹、破裂，鐵以塵狀或斑狀沉積于線(xiàn)粒體的內嵴，失去鐵蛋白或含鐵血黃素的超微結構。由于鐵沉積，也抑制了中幼紅細胞進(jìn)入細胞增殖周期，以致出現紅細胞無(wú)效造血現象。

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