小兒鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血

(一)發(fā)病原因
病因可分遺傳性及后天獲得性兩大類。遺傳性者又分為性聯(lián)遺傳或常染色體隱性遺傳。獲得性者大部分呈原因不明的特發(fā)性，但亦可繼發(fā)于藥物、毒素或由其他疾病所誘發(fā)。不論遺傳或獲得性患兒均以對(duì)吡哆醇(維生素B6)治療反應(yīng)的效果而進(jìn)一步定為效應(yīng)性或無效性，其中以遺傳性者對(duì)維生素B6反應(yīng)較佳。
(二)發(fā)病機(jī)制
正常人骨髓的幼紅細(xì)胞胞漿內(nèi)可見少量鐵存在，用鐵染色時(shí)可見30%～60%的幼紅細(xì)胞中有細(xì)小的鐵粒，但數(shù)量?jī)H1～2粒，最多不超過5粒。而本病的幼紅細(xì)胞則不但含粗大的鐵粒，數(shù)量多且質(zhì)呈現(xiàn)病態(tài)。
本病簡(jiǎn)要的發(fā)病機(jī)制如下：在血紅素生物合成過程中，某些酶缺乏或生化過程中產(chǎn)生障礙時(shí)，即可導(dǎo)致幼紅細(xì)胞內(nèi)非血紅素鐵的過量蓄積，產(chǎn)生病態(tài)性鐵粒幼紅細(xì)胞。血紅素合成途徑的第一步是甘氨酸和琥珀酰輔酶A形成δ-氨基γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid，ALA);其最后一步為鐵和原卟啉結(jié)合形成血紅素，這兩個(gè)關(guān)鍵性的步驟都在幼紅細(xì)胞的線粒體內(nèi)進(jìn)行。假如ALA合成酶產(chǎn)生缺陷或吡哆醇(即維生素B6)在酸作用下合成5-磷酸吡哆醛的輔酶化過程中發(fā)生故障，即可使原卟啉不能充分合成，鐵與原卟啉不能結(jié)合，使幼紅細(xì)胞的線粒體內(nèi)鐵超負(fù)荷，堆積形成“環(huán)形”鐵粒幼紅細(xì)胞。在光鏡下可見鐵粒在幼紅細(xì)胞核的周圍呈環(huán)狀或至少1/3環(huán)形。在電鏡下此種異常的線粒體變形、腫脹、破裂，鐵以塵狀或斑狀沉積于線粒體的內(nèi)嵴，失去鐵蛋白或含鐵血黃素的超微結(jié)構(gòu)。由于鐵沉積，也抑制了中幼紅細(xì)胞進(jìn)入細(xì)胞增殖周期，以致出現(xiàn)紅細(xì)胞無效造血現(xiàn)象。

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