小兒血小板無(wú)力癥別名：小兒Glanzmann-Naegli綜合征
小兒血小板無(wú)力癥
(一)發(fā)病原因
本病屬常染色體隱性遺傳。GT在特定的人群中發(fā)病率較高，并且往往與近親結婚有關(guān)。阿拉伯人、伊拉克猶太人、法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)質(zhì)或量的異常所致。由于血小板在生理性誘導劑作用下產(chǎn)生聚集時(shí)，以及血小板α顆粒攝取纖維蛋白原時(shí)，均需要GPⅡb/Ⅲa受體的參與，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的異常導致本病血小板黏附及聚集等試驗異常。現已在分子水平發(fā)現多種分子缺陷包括發(fā)生在aⅡbβ-折疊結構域，β3 MIDAS結構域以及影響受體活化三種突變類(lèi)型，涉及到點(diǎn)突變、缺失、倒位等多種突變形式。
(二)發(fā)病機制
GT的生化缺陷在于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa復合物量的減少、缺失或質(zhì)的異常。 GPⅡb/Ⅲa在其周?chē)h(huán)境發(fā)生改變或因血小板激活使其構型改變時(shí)，可作為受體與纖維蛋白原、vWF纖維連接蛋白、層素等黏附分子結合，介導血小板聚集。當其數量或質(zhì)量異常時(shí)即出現聚集缺陷。這種血小板能正常地黏附到受損的血管內皮下組織，但不能進(jìn)一步地正常延伸和形成血小板聚集。臨床上可分為3個(gè)亞型： Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa復合物的量少于正常的5%。 Ⅱ型：相當于正常的5%～25%。 Ⅲ型：相當于正常的40%～100%，量無(wú)明顯減少而結構異常，屬變異型。目前研究發(fā)現GPⅡb和GPⅢa由不同基因編碼，都位于17號染色體上(17q21-22)GT是由于該基因發(fā)生了缺失、點(diǎn)突變或插入所致。
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