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(一)發(fā)病原因 本病征為常染色體隱性遺傳。 (二)發(fā)病機制 在檢查本病征患者染色體時,常見斷裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時報道了本病征。1974年Chaganti等發(fā)現本病的淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)高于正常人11倍,荒漱誠治還發(fā)現本病的成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高,高出正常人的9~11倍。
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