小兒血管角質(zhì)瘤綜合征別名：小兒Anderson-Fabry綜合征
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征為性聯(lián)遺傳性疾病。由于神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積，沉積物主要見于血管內(nèi)皮和腎。
(二)發(fā)病機(jī)制
正常時(shí)神經(jīng)酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內(nèi)都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時(shí)使神經(jīng)酰胺三己糖苷蓄積于體內(nèi)，后者來自衰老的紅細(xì)胞，沉積物主要見于血管內(nèi)皮和腎。全身血管壁的內(nèi)皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經(jīng)系統(tǒng)也有血管改變，神經(jīng)元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)、角膜中均有沉積，造成功能障礙。
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