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小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫

小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫

(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳。C1 INH mRNA轉(zhuǎn)錄被抑制(Ⅰ型),至血清C1 INH濃度下降;另一些病人C1 INH關(guān)鍵反應(yīng)區(qū)的精氨酸發(fā)生突變,血漿中存在正常或增高水平的C1 INH,但無(wú)功能(Ⅱ型)。少數(shù)先證者為自發(fā)突變。
(二)發(fā)病機(jī)制
C1 INH濃度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活導(dǎo)致無(wú)控制的C1s、C4和C2活化,釋放血管活性肽和激肽,緩激肽也增加。由于激肽對(duì)毛細(xì)血管后小靜脈的血管舒張效應(yīng),產(chǎn)生了發(fā)作性、局限性、典型的非凹陷性水腫。這些個(gè)體C1激活的機(jī)制尚不清楚。

 

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  • 孔祥東 孔祥東 副主任醫(yī)師
    嘉定區(qū)中心醫(yī)院
    遺傳代謝病科
  • 謝文煌 謝文煌 主任醫(yī)師
    福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    小兒科
  • 翁蘭英 翁蘭英 主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    婦科
  • 劉曉琳 劉曉琳 副主任醫(yī)師
    葫蘆島市中心醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科
  • 王海 王海 主任醫(yī)師
    黑龍江中醫(yī)藥大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    小兒科
  • 臺(tái)中惠 臺(tái)中惠 副主任醫(yī)師
    諸城中醫(yī)醫(yī)院
    骨科
  • 李鵬 李鵬 副主任醫(yī)師
    山西大同大學(xué)附屬醫(yī)院
    骨科
  • 黃作軍 黃作軍 副主任醫(yī)師
    山西大同大學(xué)附屬醫(yī)院
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