小兒兩性畸形別名：小兒雌雄同體性
小兒兩性畸形
(一)發(fā)病原因
1.分類(lèi)
(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女兩性的特點(diǎn)。即性腺為卵巢與睪丸，或為卵睪。染色體為46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。
(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。
①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性，生殖器為女性。
②女假兩性畸形：性腺及染色體為女性，生殖器為男性。
2.病因 在胚胎發(fā)育過(guò)程中，若某些因素導致染色體發(fā)生畸變和影響性激素分泌時(shí)，都可發(fā)生兩性畸形。
(二)發(fā)病機制
性腺發(fā)育取決于性染色體，性染色體為XY者，性腺發(fā)育為睪丸，XX者發(fā)育為卵巢。胎兒卵巢無(wú)激素合成，而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側的苗勒管發(fā)育;70天以后又分泌睪酮，使同側的午非管發(fā)育為附睪、輸精管及精囊。睪酮經(jīng)5α還原酶作用后，變?yōu)殡p氫睪酮，促使原始外生殖器向男性發(fā)育。如果體內無(wú)上述因子及激素產(chǎn)生，則內、外生殖器均發(fā)育為女性型。
1.真兩性畸形 性腺可呈單獨的卵巢或睪丸，或二者在同一性腺內(卵睪)，或一側為卵巢或睪丸，而另一側為卵睪。按上述原理，染色體中應含Y，而實(shí)際上不能全部查出，用漏查也不能解釋?zhuān)试虿幻鳌?br />
2.假兩性畸形
(1)男假兩性畸形：屬于睪丸退化綜合征，因退化的時(shí)期不同，可有不同的臨床表現。
①XY單純性腺發(fā)育不全：胚胎早期睪丸不發(fā)育，未分泌MIF及睪酮，故內、外生殖器完全為女性。
②睪丸女性化(亦稱(chēng)雄激素不敏感綜合征)：因原始外生殖器缺乏雙氫睪酮受體，對體內的雄激素不反應，致體外生殖器發(fā)育為女性;因睪酮分泌了MIF，苗勒管退化，而無(wú)女性?xún)壬称鳌Ｉ称魅狈?α還原酶時(shí)，亦可引起此癥，屬家族性常染色體隱性遺傳病。
③雄激素合成不足：17α羥化酶缺乏，睪酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻，內、外生殖器發(fā)育為女性型。其睪丸發(fā)育不良也分泌MIF。
17、20碳鏈酶缺乏及17β羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發(fā)生男假兩性畸形。
(2)女假兩性畸形：
①先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(腎上腺性綜合征)：雄激素過(guò)多引起女孩男性化，見(jiàn)于21及11β羥化酶缺乏癥。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物，如炔諾酮保胎。
推薦藥店
小兒兩性畸形找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒兩性畸形找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒兩性畸形找醫生
更多 >-
張旭東 副主任醫師
復旦大學(xué)附屬兒科醫院
小兒科 -
復旦大學(xué)附屬兒科醫院
泌尿外科 -
四川省人民醫院
小兒科 -
四川省人民醫院
小兒科 -
中山大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
中山大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
中山大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
中山大學(xué)附屬第一醫院
小兒科
小兒兩性畸形找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 中山大學(xué)附屬第一醫院 越秀區 三級甲等
- 復旦大學(xué)附屬兒科醫院 閔行區 三級甲等
- 四川省人民醫院 青羊區 三級甲等
- 重慶醫科大學(xué)附屬兒童醫院 渝中區 三級甲等
- 福建醫科大學(xué)附屬第一醫院 臺江區 三級甲等
- 西安市兒童醫院 蓮湖區 三級甲等
- 天津市人民醫院 紅橋區 三級甲等
- 長(cháng)沙市望城區人民醫院 望城縣 二級甲等
