小兒糖原貯積病Ⅲ型

(一)發(fā)病原因
已經(jīng)證實(shí)糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷而發(fā)生糖原貯積病，可分為12種類(lèi)型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎瘛ⅱ蠛廷粜偷母闻K損害最為嚴重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型則以肌肉組織受損為主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳疾病。本病是常染色體隱性遺傳疾病，是由于脫支酶缺乏所致。
(二)發(fā)病機制
脫支酶具有兩種催化酶活力，即淀粉-1，6-葡糖苷酶(amylo-1，6-glucosidase)和低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖轉移酶(oligo-1，4-1，4-glucantransferase)，其編碼基因位于1p21。當糖原外層葡萄糖直鏈在分支點(diǎn)前僅存4個(gè)葡萄糖殘基時(shí)，低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖轉移酶將其中3個(gè)殘基轉移至其他直鏈以保證磷酸化酶的作用繼續進(jìn)行;與此同時(shí)，淀粉-1，6-葡糖苷酶即可解除分支點(diǎn)上以α-1，6-鍵連接的葡糖分子。脫枝酶缺乏時(shí)，糖原分解不能正常進(jìn)行，致使1，6糖苷鍵連接點(diǎn)數量增多和糖原分子結構異常。根據酶缺陷和累及組織器官的不同情況，本病又分為數個(gè)亞型：患兒肝臟和肌肉中酶活力均缺損者屬Ⅲa型，最為多見(jiàn);僅肝臟中酶活力缺陷者屬Ⅲb型，約占15%。
本型的肝組織病理變化與GSD-Ⅰ者類(lèi)似，肝糖原含量可高達17%;但本型甚少脂肪變性，且纖維化明顯，可資鑒別。肌組織受損者常見(jiàn)糖原累積于肌原纖維之間及肌纖維膜下等部位。