迪格奧爾格綜合征

(一)發(fā)病原因
本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)導(dǎo)致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發(fā)育不全或不發(fā)育。常伴有心血管、頜面部、耳等發(fā)育畸形。易發(fā)生于大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關(guān)，主要為22q11.2的缺失(del22q11)。
(二)發(fā)病機(jī)制
DGS是一組包括咽腭弓多畸形復(fù)合體。病因復(fù)雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數(shù)DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個易于突變區(qū)為FCF2的遠(yuǎn)端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān))、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。
DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。