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(一)發(fā)病原因 高脂蛋白血癥Ⅱa型:代謝障礙缺陷如LDL受體缺陷,可由成纖維細胞培養(yǎng)證明。 高脂蛋白血癥Ⅱb型:至今尚不清楚。 (二)發(fā)病機制 高脂蛋白血癥Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代謝率約45%,而純合子病人缺乏有活性的LDL受體,只有17%,異型合子約30%。因為LDLS不能進入細胞,因此不能進行細胞內代謝,LDLS在血漿內積聚大量老化的LDLS誘發(fā)黃斑瘤、結節(jié)性黃瘤及動脈硬化癥(冠狀動脈硬化及外周動脈硬化)。 高脂蛋白血癥Ⅱb型:至今尚不清楚。
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男子乳房發(fā)育癥
成人全垂體功能減退
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乳溢
多腺體缺陷綜合征
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