糖原貯積病Ⅰ型

(一)發(fā)病原因
糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
(二)發(fā)病機制
人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。當此酶缺乏時(shí)，肝臟不能將糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其結果促使脂肪大量動(dòng)員，肝內合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至發(fā)生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝內氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代謝增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強。
糖原貯積病的分類(lèi)：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨床表現為肝腫大、低血糖、先天性肌無(wú)力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無(wú)力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無(wú)力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現為運動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨床表現為運動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動(dòng)后肌肉疼痛，無(wú)力。