線(xiàn)粒體病

(一)發(fā)病原因
線(xiàn)粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類(lèi)mtDNA是長(cháng)16569bp的環(huán)狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個(gè)基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關(guān)蛋白。mtDNA缺失或點(diǎn)突變使編碼線(xiàn)粒體氧化代謝過(guò)程必需的酶或載體發(fā)生障礙，糖原和脂肪酸等不能進(jìn)入線(xiàn)粒體充分利用和產(chǎn)生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產(chǎn)生復雜的臨床癥狀。
(二)發(fā)病機制
線(xiàn)粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無(wú)論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線(xiàn)粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類(lèi)疾病有關(guān)。
由于受精卵線(xiàn)粒體均來(lái)自卵子，故線(xiàn)粒體病是與孟德?tīng)栠z傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類(lèi)似，但每一代發(fā)病個(gè)體多于常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代，只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個(gè)細胞mtDNA有多重拷貝，線(xiàn)粒體編碼基因表現型與細胞內突變型與野生型mtDNA的相對比例有關(guān)，只有突變型達到某一閾值時(shí)患者才會(huì )出現癥狀。
病理變化：肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢，光鏡下可見(jiàn)異常線(xiàn)粒體聚集的蓬毛樣紅纖維(ragged red fiber，RRF)，電鏡顯示大量異常線(xiàn)粒體糖原和脂滴堆積，線(xiàn)粒體嵴排列紊亂。　線(xiàn)粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無(wú)論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線(xiàn)粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類(lèi)疾病有關(guān)。
Luft等(1962)首次報道一例線(xiàn)粒體肌病，生化研究證實(shí)為氧化磷酸化脫耦聯(lián)引起。Anderson(1981)測定人類(lèi)線(xiàn)粒體DNA(mtDNA)全長(cháng)序列，Holt(1988)首次發(fā)現線(xiàn)粒體病患者mtDNA缺失，證實(shí)mtDNA突變是人類(lèi)疾病的重要病因，建立了有別于傳統孟德?tīng)栠z傳的線(xiàn)粒體遺傳新概念。
根據線(xiàn)粒體病變部位不同可分為：
1.線(xiàn)粒體肌病(mitochondrial myopathy) 線(xiàn)粒體病變侵犯骨骼肌為主。
2.線(xiàn)粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統。
3.線(xiàn)粒體腦病病變侵犯中樞神經(jīng)系統為主。

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