外陰腺泡狀軟組織肉瘤別名：外陰泡狀軟組織肉瘤
外陰腺泡狀軟組織肉瘤
(一)發(fā)病原因
外陰腺泡狀軟組織肉瘤組織起源有副神經節(jié)、施萬細胞、化學感受器、腎素產生細胞和骨骼肌源性等幾種假說，大多數(shù)研究支持肌源性學說，但亦有學者持不同意見(Ordonez 1999)。WHO(1999)分型中將其歸為其他類。
(二)發(fā)病機制
腫塊多呈圓形、橢圓形或結節(jié)狀，常有不完整包膜，切面灰紅色，質軟，易破碎，常見出血壞死。
鏡檢以血管纖維分隔瘤細胞成巢狀為特征，呈腺泡狀結構、實心巢狀結構、花環(huán)狀結構3種形態(tài)。瘤細胞有透明胞漿細胞和弱嗜酸性顆粒狀胞漿細胞2種。HE染色可找到胞漿內PAS陽性的、抗淀粉酶的嗜酸性結晶體。電鏡下證實結晶物為高爾基體內形成的分泌產物。
免疫組化見部分desmin、actin、myoglo bin、MyoDl、myogenin為陽性，而S-100陰性。
Ladanyi等(2001)發(fā)現(xiàn)在腺泡狀軟組織肉瘤中由于存在較特異的染色體改變-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2上的TFE3基因與17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因。用FISH或RT-PCR方法檢測該染色體易位或嵌合基因有助于該瘤的診斷。最近，Ladanyi等(2002)提出一種針對TFE3基因融合點的特異性抗體，用免疫組化方法檢測細胞核中TFE3基因的表達情況來輔助診斷腺泡狀軟組織肉瘤。
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