后部多形性角膜營(yíng)養不良

(一)發(fā)病原因
陽(yáng)性家族史、雙側發(fā)病及發(fā)育不完全的后彈力膜組織學(xué)發(fā)現，支持本病是遺傳性疾病，最可能假設是角膜內皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，并受到下列發(fā)現的支持：①異常的后彈力膜后膠原層(非帶狀)，提示內皮細胞在胎兒后期或出生后早期已開(kāi)始變化(重組和最后分化)。②曾發(fā)現本病與其他先天性疾病聯(lián)系，如圓錐角膜和Alport綜合征，提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞群進(jìn)行性替代內皮細胞，這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和上皮樣細胞的特點(diǎn)，包括微絨毛、少量線(xiàn)粒體、胞質(zhì)內角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與后彈力膜小的環(huán)狀病變(伴有周?chē)鞚?有關(guān)。④多數研究認為異常細胞具有上皮樣細胞特點(diǎn)，可能起源于角膜內皮細胞并經(jīng)過(guò)化生過(guò)程，或對其基底膜變化的一種反應。然而，在PPD角膜移植術(shù)后復發(fā)的角膜標本研究中提出本病缺陷也許不在內皮細胞本身，而是在細胞周?chē)奈h(huán)境尤其是房水。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制不詳，推測可能是角膜內皮細胞在胚胎發(fā)育時(shí)發(fā)生障礙所致。后部多形性營(yíng)養不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮樣細胞。推測演變?yōu)閮绕さ拈g質(zhì)細胞有演化成多種細胞的潛在能力，故能變?yōu)樯掀ぜ毎：髲椓雍蠓降亩鄬忧页试钚栽龊竦哪z原層即由此種細胞所產(chǎn)生。本病能伴發(fā)前房劈裂綜合征及寬的虹膜粘連，暗示眼部可能有更廣泛的間質(zhì)發(fā)育障礙。因存在110μm正常厚度的前彈力層，故暗示發(fā)育異常始于妊娠晚期或新生兒期。基質(zhì)及上皮水腫系由于這些細胞已失去屏障作用及泵功能。表層退行性變例如帶狀角膜病變，無(wú)特異性。
類(lèi)似ICE綜合征的膜理論，曾被認為是PPD繼發(fā)性閉角型青光眼的發(fā)病機制。異常內皮細胞或上皮細胞及其基底膜樣物質(zhì)，從周邊角膜向下越過(guò)虹膜角膜角和延伸到虹膜表面，隨后此膜收縮導致虹膜角膜粘連、房角關(guān)閉、瞳孔移位、葡萄膜外翻及虹膜萎縮。繼發(fā)開(kāi)角型青光眼的機制尚未肯定。虹膜角膜角鏡檢查及超微結構研究發(fā)現，這些患者的虹膜恰好在鞏膜嵴之前嵌入后部小梁網(wǎng)，推測虹膜起著(zhù)壓迫作用，導致小梁網(wǎng)間隙及小梁柱萎陷和增加房水流出阻力。這些發(fā)現提示虹膜角膜角存在發(fā)育異常和類(lèi)似某些先天性青光眼的發(fā)病機制。