常染色體顯性多囊腎
常染色體顯性多囊腎
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源于遠端則囊液內Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
大多數患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱(chēng)為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。少數患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱(chēng)為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
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