一、苯丙酮尿癥(phenykelonuria)
這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，由于它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過(guò)量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱(chēng)之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物如在腦中大量積累，會(huì )使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長(cháng)發(fā)育，造成智力低下，即是引起該癥患者癡呆的原因。另外，過(guò)量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會(huì )抑制酪氨酸向黑色素的轉化，故患者往往伴有膚色和發(fā)色較淡的性狀表現。控制苯丙氨酸羥化酶的基因定位于12q22～12q24.2。
二、黑尿癥(alkaplonuria)
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進(jìn)一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無(wú)尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時(shí)，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無(wú)顏色，但在空氣中放置一段時(shí)間會(huì )變?yōu)楹谏谑悄蛞阂搽S之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進(jìn)一步變黑，所以這類(lèi)患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過(guò)，黑尿癥是一種常染色體隱性遺傳的良性病癥，一般對患者危害不大，但有時(shí)也可使其軟骨和關(guān)節等部位產(chǎn)生色素沉積，嚴重時(shí)會(huì )造成關(guān)節炎。
三、白化病(albinism)
在正常人體內，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發(fā)呈現出黑
色，長(cháng)期從事野外勞動(dòng)的人，其皮膚也會(huì )變得黝黑，這是因為在陽(yáng)光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細胞中有較多的黑色素沉著(zhù)所致。黑色素的增加可以防止太陽(yáng)紫外線(xiàn)對人體的照射，有一定的保護作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因發(fā)生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個(gè)隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導致體內黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結果，使人體全身發(fā)白，就連頭發(fā)、眉毛也是白的，這就是通常說(shuō)的白化病，俗稱(chēng)“羊白頭”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿癥那樣會(huì )影響人的智力發(fā)育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見(jiàn)到的白化病人幾乎都瞇著(zhù)眼睛，特別嚴重的還可因光線(xiàn)刺激過(guò)強而造成失明。
四、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥
患兒呈現腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發(fā)生和程度與喂給糖的時(shí)間及量有關(guān)，給食后24h出現腹瀉，進(jìn)食越多越嚴重，但患兒進(jìn)食量卻又很大，所以體重很快下降。繼而呈現脫水、失重、營(yíng)養不良。患兒只要不以果糖作為主要糖類(lèi)來(lái)源，就會(huì )出現腹瀉，故要終身限制食用葡萄糖及半乳糖。但隨年齡增長(cháng)對葡萄糖和半乳糖有所耐受。
五、鐮刀形紅細胞貧血病
(sivklecell anemia)
此病常認為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴重，發(fā)育不良，關(guān)節、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但帶有致病基因的雜合體大部分是無(wú)癥狀，或有的僅有輕度的貧血。但是，如果這種雜合體的人處于高原地區或長(cháng)時(shí)間進(jìn)行大強度運動(dòng)訓練而導致體內缺氧時(shí)，紅細胞就會(huì )發(fā)生“鐮變”，阻塞血管，引起全身發(fā)燒，肌肉酸痛，大量紅細胞被脾臟吞噬，血紅蛋白下降，機體運輸O2和CO2的能力降低，造成機體紅細胞破壞和缺氧的惡性循環(huán)。據報道，這種雜合體的人在麻醉、輸血、體力消耗等特殊情況下，會(huì )出現死亡。如 1970年在美國的德克薩斯州有4個(gè)雜合體黑人新兵因應激反應而死亡。
六、體位性(直)蛋白尿
此病患者腎臟無(wú)器質(zhì)性病變，但長(cháng)時(shí)間立性站立、行走、體力勞動(dòng)，或進(jìn)行大運動(dòng)量訓練時(shí)尿蛋白量增多，多系無(wú)力型體質(zhì)。